Thrombopénie de Paris-Trousseau
761062
19667412
2007-08-13T12:36:31Z
Lutralutra
244411
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Thrombopénie de Paris-Trousseau
|MIM=[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188025 188025]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[FLI1 (Gène)|FLI1]]
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q23]]
|Locus=
|Mutation=([[Délétion]])
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Syndrome de Jacobsen]]
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=non
|Article=-
}}
La '''thrombopénie de Paris-Trousseau''' est un [[syndrome]] impliquant des problèmes [[hématologie|hématologiques]] (déficience [[Thrombocyte|plaquettaire]]) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une [[délétion]] sur le bras long du [[chromosome]] [[Chromosome 11 humain|11]].
Ces symptômes sont dus à une défaillance de la [[dysmégacaryopoïèse]] (maturation de la lignée [[Mégacaryocyte|mégacaryocytaire]]) générée par la défaillance du [[gène]] fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse.
Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées.
Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur [[Rémi Favier]], hématologue à [[Paris]].
==Lien externe==
[http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=851 Orphanet]
{{portail médecine}}
[[catégorie:Maladie génétique en hématologie|Thrombopenie de Paris Trousseau]]