Thrombopénie de Paris-Trousseau 761062 19667412 2007-08-13T12:36:31Z Lutralutra 244411 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Thrombopénie de Paris-Trousseau |MIM=[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188025 188025] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[FLI1 (Gène)|FLI1]] |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q23]] |Locus= |Mutation=([[Délétion]]) |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Syndrome de Jacobsen]] |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=non |Article=- }} La '''thrombopénie de Paris-Trousseau''' est un [[syndrome]] impliquant des problèmes [[hématologie|hématologiques]] (déficience [[Thrombocyte|plaquettaire]]) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une [[délétion]] sur le bras long du [[chromosome]] [[Chromosome 11 humain|11]]. Ces symptômes sont dus à une défaillance de la [[dysmégacaryopoïèse]] (maturation de la lignée [[Mégacaryocyte|mégacaryocytaire]]) générée par la défaillance du [[gène]] fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse. Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées. Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur [[Rémi Favier]], hématologue à [[Paris]]. ==Lien externe== [http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=851 Orphanet] {{portail médecine}} [[catégorie:Maladie génétique en hématologie|Thrombopenie de Paris Trousseau]]