Thrombophilie 234899 28593920 2008-04-13T03:41:29Z PipepBot 273624 robot Ajoute: [[es:Trombofilia]] {{ébauche|médecine}} Le terme '''thrombophilie''' désigne deux situations médicales différentes : * soit une pathologie se manifestant par l’apparition de [[thrombose]] dans des circonstances inhabituelles ou survenant à un âge précoce. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau des [[veine]]s et très peu au niveau [[artère|artériel]] * soit une hypercoagulabilité du sang D’une façon générale, la thrombophilie est l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses. Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation (à coté des activateurs de la coagulation). L’anomalie quantitative ou qualitative de ces inhibiteurs peut entraîner une thrombophilie. Il existe aussi une hypercoaguabilté sanguine physiologique surtout pendant la [[grossesse]] et dans le mois suivant l’[[accouchement]]. La thrombophilie peut aussi entrainer des complications gravidiques comme des pertes foetales ou des [[Hypertension artérielle gravidique|hypertensions artérielles gravidiques]] =Manifestations cliniques= ==Manifestations thrombo-embolique== ==Manifestations gravidiques== =Examens de laboratoire= ==Examens standards== * [[Hémogramme]] y compris la numération des [[Thrombocyte|plaquettes]] * [[Taux de prothrombine]] ou T.P * [[Temps de céphaline activé]] ou T.C.A ==Dosage des inhibiteurs de la coagulation== * [[Anti thrombine III]] * [[Protéine C]] * [[Protéine S]] ==Recherche de mutation ponctuelle== * Mutation du [[facteur V]] * Mutation de la [[prothrombine]] * Mutation du [[méthyl-tétrafolate réductase]] ==Recherche des anticorps anti phospholipides== La recherche d'un [[syndrome des antiphospholipides]] fait partie des investigations faites dans le cadre des thrombophilies. Les [[anticorps]] '''[[anti phospholipides]]''' comprennent <br /> * [[Anticorps anti thrombine]] * [[Anticorps de type lupique]] * [[Anticorps anti beta 2 microglubuline 1]] =Différents types de thrombophilie= ==Thrombophilie d'origine génétique== Pour revue (en anglais), consulter OMIM "Thrombophilia" <ref>{{Lien web |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188050 |titre=OMIM Thrombopilia #188050 }} </ref> ===Anomalie isolée des inhibiteurs de la coagulation=== ====Déficit en protéine C==== La [[protéine C]] est un facteur vitamine K-dépendant, inhibiteur physiologique de la coagulation. La protéine C, après activation par la thrombine et en présence de thrombomoduline, agit comme un inactivateur des [[Facteur V|facteurs V]]a et [[Facteur VIII|VIII]]a. ====Déficit en protéine S==== Le [[protéine S]] est un facteur vitamine K-dépendant, inhibiteur physiologique de la coagulation. La protéine S est le cofacteur de la protéine C activée pour l’inactivation des facteurs Va et VIIIa. ====Déficit en antithrombine==== L’[[antithrombine]] est le principal inhibiteur physiologique de la coagulation. Elle inhibe la [[thrombine]] et le [[facteur X]] activé et les autres facteurs de la coagulation. Le déficit en antithrombine est le plus thrombogène des thrombophilies constitutionnelles. ===Augmentation de l'activité des activateurs de la coagulation=== ====Augmentation de résistance à l'activité anti coagulante de la protéine C activée==== L'augmentation de résistance à l'activité anticoagulante de [[protéine C]] est la plus fréquente des thrombophilies. Cette pathologie est due à une mutation du géne codant le [[facteur V]].'''[[Thrombophilie par mutation du facteur V|Voir l'article]]''' ====Augmentation de l'activité des facteurs VIII, IX et XI==== ====Par mutation G20210A du gène de la prothrombine==== Voir l'article '''''[[thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine]]''''' ====Dysfibrogénémie==== ===Autres anomalies héréditaires=== ====Hyperhomocystéinémie==== ====Anomalie du [[plasminogène]]==== ====Augmentation de l'activité des inhibiteurs de la fibrinolyse==== == Notes et références == <references /> ==Thrombophilie en rapport avec la présence d'anticorps antiphospholipides== ==Sources== * {{fr}} [http://www.besancon-cardio.net/pro/recommandations/thrombop.htm Cours de la Faculté de médecine de Besançon] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=factor-v-leiden] {{portail médecine}} [[Catégorie:Trouble de la coagulation]] [[de:Thrombophilie]] [[en:Thrombophilia]] [[es:Trombofilia]] [[no:Trombofili]] [[pl:Trombofilia]] [[pt:Trombofilia]]