Transmission autosomique dominante
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2008-06-24T05:29:12Z
Cymbella
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style - exemple Réflexe photo-sternutatoire
Une[[ maladie génétique]] est dite de '''transmission autosomique dominante''' quand
* l'[[allèle]] morbide (version "malade", [[Mutation (génétique)|mutée]] du [[gène]] en cause) est sur un [[chromosome]] non sexuel (ni X, ni Y).
* la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.<br />
L'allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s'ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante)<br />.
Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles à 2n [[chromosome]]s ([[Cellule (biologie)|cellule]] [[diploïde]]) se divisent en cellules à n [[chromosome]]s (cellule [[haploïde]]<s></s>). L'allèle morbide est donc présent dans la moitié des gamètes.<br />
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :
* toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ;
* toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse ;
* les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie ;
* la maladie atteint autant les hommes que les femmes ;
* toutes les générations sont atteintes.<br />
Mais être porteur de l'allèle ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa [[pénétrance]] et de son [[expressivité]].
==Schéma général de la transmission autosomique dominante==
Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle sain sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle muté sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes saines sont violettes.
===Union d'un porteur et d'un non porteur===
Comme ce schéma le montre, le risque pour ce couple d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide est de 1/2.
[[Image:Autodominant R.PNG]]
===Union de deux porteurs===
Comme le schéma ci-dessous le montre, ce couple a un risque de :
* 3/4 d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide avec un risque de 1/4 d'avoir un [[homozygote|porteur homozygote]] et un risque de 1/2 d'avoir un [[hétérozygote|porteur hétérozygote]],
* 1/4 d'avoir un enfant non porteur .
Dans certains cas les fœtus ou enfants homozygotes décèdent soit ''in utero'', soit très rapidement après la naissance (Cas de l'[[achondroplasie]]) tandis que dans d'autre cas ([[Chorée de Huntington]]), l'homozygotie modifie peu la maladie.
[[Image:Autodominant 2 R.PNG]]
==Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique dominante ==
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le [[conseil génétique]].
===Parent d'un proposant===
===Fratrie d'un proposant===
===Descendance d'un proposant===
==Exemples de transmission autosomique dominante==
*[[Réflexe photo-sternutatoire]]
== Voir aussi ==
* [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]]
* [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]]
* [[Transmission autosomique récessive]]
* [[Transmission récessive liée à l'X]]
* [[Transmission dominante liée à l'X]]
* [[Transmission mitochondriale]]
==Sources==
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Génétique]]
[[af:Dominansie (genetika)]]
[[ca:Codominància]]
[[da:Dominansforhold]]
[[de:Dominanz (Genetik)]]
[[en:Dominance relationship]]
[[he:יחסי דומיננטיות]]
[[hu:Autoszomális domináns öröklődés]]
[[it:Ereditarietà autosomica dominante]]
[[ja:優性]]
[[ko:우열의 법칙]]
[[lv:Kodominance]]
[[nds:Dominanz (Genetik)]]
[[no:Dominant og recessiv arv]]
[[pl:Kodominacja]]
[[pt:Codominância]]
[[sr:Аутозомно-доминантно наслеђивање]]
[[sv:Dominant anlag]]