Transmission autosomique dominante 256043 30945368 2008-06-24T05:29:12Z Cymbella 316223 style - exemple Réflexe photo-sternutatoire Une[[ maladie génétique]] est dite de '''transmission autosomique dominante''' quand * l'[[allèle]] morbide (version "malade", [[Mutation (génétique)|mutée]] du [[gène]] en cause) est sur un [[chromosome]] non sexuel (ni X, ni Y). * la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.<br /> L'allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s'ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante)<br />. Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles à 2n [[chromosome]]s ([[Cellule (biologie)|cellule]] [[diploïde]]) se divisent en cellules à n [[chromosome]]s (cellule [[haploïde]]<s></s>). L'allèle morbide est donc présent dans la moitié des gamètes.<br /> Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes : * toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ; * toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse ; * les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie ; * la maladie atteint autant les hommes que les femmes ; * toutes les générations sont atteintes.<br /> Mais être porteur de l'allèle ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa [[pénétrance]] et de son [[expressivité]]. ==Schéma général de la transmission autosomique dominante== Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle sain sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle muté sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes saines sont violettes. ===Union d'un porteur et d'un non porteur=== Comme ce schéma le montre, le risque pour ce couple d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide est de 1/2. [[Image:Autodominant R.PNG]] ===Union de deux porteurs=== Comme le schéma ci-dessous le montre, ce couple a un risque de : * 3/4 d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide avec un risque de 1/4 d'avoir un [[homozygote|porteur homozygote]] et un risque de 1/2 d'avoir un [[hétérozygote|porteur hétérozygote]], * 1/4 d'avoir un enfant non porteur . Dans certains cas les fœtus ou enfants homozygotes décèdent soit ''in utero'', soit très rapidement après la naissance (Cas de l'[[achondroplasie]]) tandis que dans d'autre cas ([[Chorée de Huntington]]), l'homozygotie modifie peu la maladie. [[Image:Autodominant 2 R.PNG]] ==Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique dominante == En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le [[conseil génétique]]. ===Parent d'un proposant=== ===Fratrie d'un proposant=== ===Descendance d'un proposant=== ==Exemples de transmission autosomique dominante== *[[Réflexe photo-sternutatoire]] == Voir aussi == * [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]] * [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]] * [[Transmission autosomique récessive]] * [[Transmission récessive liée à l'X]] * [[Transmission dominante liée à l'X]] * [[Transmission mitochondriale]] ==Sources== {{Portail médecine}} [[Catégorie:Génétique]] [[af:Dominansie (genetika)]] [[ca:Codominància]] [[da:Dominansforhold]] [[de:Dominanz (Genetik)]] [[en:Dominance relationship]] [[he:יחסי דומיננטיות]] [[hu:Autoszomális domináns öröklődés]] [[it:Ereditarietà autosomica dominante]] [[ja:優性]] [[ko:우열의 법칙]] [[lv:Kodominance]] [[nds:Dominanz (Genetik)]] [[no:Dominant og recessiv arv]] [[pl:Kodominacja]] [[pt:Codominância]] [[sr:Аутозомно-доминантно наслеђивање]] [[sv:Dominant anlag]]