Transmission autosomique récessive 256608 31313806 2008-07-05T06:25:07Z WikiDreamer Bot 366978 robot Ajoute: [[fi:Resessiivinen ominaisuus]], [[nds:Rezessiv]] Une[[ maladie génétique]] est dite de '''transmission autosomique récessive''' quand * le [[gène]] anormal est sur un [[chromosome homologue|chromosome non sexuel]] (ni [[chromosome X|X]], ni [[chromosome Y|Y]]) * la présence de deux [[gène]]s anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime.<br /> L'un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.<br /> Au cours de la [[gamétogénèse]], les cellules mâles ou femelles passent de 2n [[chromosome]]s (cellule [[diploïde]]) à n [[chromosome]]s (cellule [[haploïde]]). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.<br /> Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : * Elle atteint autant les [[homme]]s que les [[femme]]s * Elle atteint les descendants d'une génération et épargne les descendants de la génération suivante (elle saute d'une génération à une autre). * La [[consanguinité]] augmente le risque.<br /> Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa [[pénétrance]] et de la variabilité de son expression. ==Schéma général de la transmission autosomique récessive== Dans les schémas, les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu. ===Union d'un porteur et d'un non porteur=== Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque : * 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal * 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal Donc la transmission d'une maladie génétique autosomique récessive peut s'arrêter (il suffit qu'aucun enfant porteur ne naisse de l'union). [[Image:Autorecessive SP.PNG]] ===Union de deux porteurs=== Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque : * 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal * 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal * 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade<br /> On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probabilité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19&nbsp;600 si la '''pénétrance''' de cette maladie est de 100 %. Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'[[Hémochromatose génétique|hémochromatose]], malgré le fait que 10 % de la population [[France|française]] soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas. Dans le cas de la [[mucoviscidose]], la prévalence de porteur d'une mutation du gène '''CFTR''' responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie. [[Image:Autorecessive PP.PNG]] ===Union d'un non porteur et d'un malade=== Comme ce schéma le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs du gène anormal [[Image:Autorecessive MS.PNG]] ===Union d'un porteur et d'un malade=== Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque : * 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal * 1/2 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade [[Image:Autorecessive MP.PNG]] ===Union de deux malades=== Tous les enfants sont malades [[Image:Autorecessive MM.PNG]] ==Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique récessive== En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le [[conseil génétique]]. ===Parent d'un proposant=== {{...}} ===Fratrie d'un proposant=== {{...}} ===Descendance d'un proposant=== {{...}} == Notes et références == {{Références}} == Voir aussi == === Articles connexes === * [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]] * [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]] * [[Transmission autosomique dominante]] * [[Transmission récessive liée à l'X]] * [[Transmission dominante liée à l'X]] * [[Transmission mitochondriale]] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Génétique]] [[af:Resessiewe geen]] [[de:Rezessiv]] [[es:Gen recesivo]] [[fi:Resessiivinen ominaisuus]] [[he:גן (ביולוגיה)#מושגים בסיסיים]] [[ko:열성 유전자]] [[nds:Rezessiv]] [[nl:Recessief (genetica)]] [[pl:Gen recesywny]] [[pt:Gene recessivo]] [[sr:Аутозомно-рецесивно наслеђивање]]