Transmission dominante liée à l’X
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2008-03-19T10:40:10Z
90.23.1.157
/* Union d'un homme malade et d'une femme malade */
Une [[maladie génétique]] est dite de '''transmission dominante liée à l'X''' quand
* le [[gène]] anormal est sur le [[chromosome sexuel]] [[chromosome X|X]].
* la présence d'un seul [[gène]] anormal est suffisante pour que la [[maladie]] s'exprime chez un garçon
* la présence d'un seul [[gène]] anormal est suffisante pour que la [[maladie]] s'exprime chez une fille.<br />
Le [[gène]] anormal est transmis soit par le père soit par la mère.<br />
* Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
* Si le gène est transmis par la mère, celle-ci est obligatoirement malade aussi car le gène anormal est dominant<br />
Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n [[chromosome]]s (cellule [[diploïde]]) à n [[chromosome]] (cellule [[haploïde]]). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des [[gamète]]s.<br />
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission dominante liée à l'X sont les suivantes :
* Elle atteint autant les hommes que les femmes.
* Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène).
* La mère transmet sa maladie à ses filles.
Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa [[pénétrance]] et de la [[variabilité de son expression]]
==Schéma général de la transmission dominante liée à l'X==
Dans les schémas, les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.
===Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse===
Comme ce schéma le montre :
* Aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis.
* Toutes les filles seront malades<br />
[[Image:Dominant X P_Porteur M_Saine.PNG]]
===Union d'un homme sain et d'une femme malade===
Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :
* 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
* 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
* 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc malade
* 1/4 d'avoir un fille non porteuse du gène anormal donc sain
[[Image:Dominant X P_Sain M_Porteuse.PNG]]
===Union d'un homme malade et d'une femme malade===
Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :
* 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
* 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
* 1/4 d'avoir une fille porteuse homozygote donc malade
* 1/4 d'avoir un fille porteuse hétérozygote donc malade
[[Image:Dominant X P_Porteur M_Porteuse.PNG]]
==Base générale du [[conseil génétique]] dans les maladies dominantes liées à l'X ==
En génétique, le '''proposant''' désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le [[conseil génétique]].
===Parent d'un proposant===
===Fratrie d'un proposant===
===Descendance d'un proposant===
==Sources==
==Voir aussi==
* [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]]
* [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]]
* [[Transmission autosomique dominante]]
* [[Transmission autosomique récessive]]
* [[Transmission récessive liée à l'X]]
* [[Transmission mitochondriale]]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Génétique]]
[[en :]]