Transmission récessive liée à l'X
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2008-04-18T20:35:06Z
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/* Union d'un homme malade et d'une porteuse */
Une [[maladie génétique]] est dite de '''transmission récessive liée à l' X''' quand :
* le [[gène]] anormal est sur le [[chromosome]] sexuel X
* la présence d'un seul [[gène]] anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
* la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille.
Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade; si le gène est transmis par la mère celle ci est soit [[hétérozygote]] donc saine (cas le plus fréquent) soit elle est [[homozygote]] et elle est donc malade.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l' X sont les suivantes :
* Elle atteint presque exclusivement les hommes
* Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon
* Une fille d'un père malade est porteuse du gène.
==Schéma général de la transmission récessive liée à l' X==
Au cours de la [[gamétogenèse]], les cellules mâles ou femelles passent de 2n [[chromosome]]s (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.<br>
Dans les schémas les gamètes porteuses du gène normal sont bleues, les gamètes porteuses du gène anormal sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes non malades mais porteuse du gène sont violettes, les personnes non porteuse du gène sont bleues
===Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse===
Comme ce schéma le montre :
* Aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis.
* Toutes les filles seront porteuses mais saine. Elles transmettront toutes la maladie. Elles sont appelées des [[conductrice]]s
* 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal<br />
[[Image:Recessif X P_Porteur M_Saine.PNG]]
===Union d'un homme sain et d'une femme porteuse===
Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse
* 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
* 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
* 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
* 1/4 d'avoir un fille non porteuse du gène anormal
[[Image:Recessif X P_Sain M_Porteuse.PNG]]
===Union d'un homme malade et d'une porteuse===
Comme ce schéma le montre :
* 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
* 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
* 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
* 1/4 d'avoir un fille porteuse des deux gènes anormaux donc malade
[[Image:Recessif X P_Porteur M_Porteuse.PNG]]
===Union d'un malade et d'une malade===
Tous les enfants de ce couple seront malades.
[[Image:Recessif X P_Malade M_Malade.PNG]]
==Base générale du conseil génétique dans les maladies récessives liées à l' X ==
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le [[conseil génétique]].
===Parent d'un proposant===
===Fratrie d'un proposant===
===Descendance d'un proposant===
== Exemples ==
* [[Daltonisme]]
* [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X]]
* [[Syndrome d'Alport]]
* [[Myopathie de Duchenne]]
* [[Hémophilie]]
==Voir aussi==
* [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]]
* [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]]
* [[Transmission autosomique dominante]]
* [[Transmission autosomique récessive]]
* [[Transmission dominante liée à l'X]]
* [[Transmission mitochondriale]]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Génétique]]
[[en:X-linked recessive]]