Transposition des gros vaisseaux
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2008-05-29T15:32:26Z
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{{voir homonymes|TGV (homonymie)}}
La '''transposition des gros vaisseaux''' (TGV) est une malformation cardiaque rare, appartenant au groupe des cardiopathies cyanogènes (c'est à dire responsable d'une manque d'oxygène dans le sang circulant dans le corps).
Bien que décrite dès 1895 <ref>Theremin E. Études sur les affections congenitales du cœur. Paris: Asselin et Houzeau, 1895</ref>, l'existence de cette pathologie ne fut admise que dans les années soixante avec le développement de l'[[embryologie]].
Spontanément, cette malformation est rapidement mortelle à la naissance mais les différents traitements qui lui sont proposés depuis 1965 ont radicalement modifié son pronostic, permettant aujourd'hui de parler de "guérison complète" dans la grande majorité des cas.
==Fréquence==
La TGV représente 6 à 8% des cardiopathies congénitales. C'est la plus fréquente des cardiopathies cyanogènes après la [[Tétralogie de Fallot]]. Son incidence est estimée entre 0,19 et 0,45 pour mille naissances. Elle touche 2 à 3 fois plus souvent les garçons que les filles.
==Anatomie==
[[Image:Heart normal.svg|right|thumb|Cœur normal]]
Dans le cœur normal, l'aorte nait du ventricule gauche et distribue le sang riche en oxygène vers l'ensemble du corps alors que l'artère pulmonaire nait du ventricule droit et transporte vers les poumons le sang désaturé c'est à dire appauvri en oxygène.
[[Image:TGV_-_schéma.gif|right|thumb|D-TGV]]
La Transposition des gros vaisseaux est une "malposition vasculaire" également dénommée discordance ventriculo-artérielle dans laquelle l'aorte nait du ventricule droit alors que le tronc pulmonaire nait du ventricule gauche.
Lorsque cette malposition vasculaire est isolée, on parle de transposition simple des gros vaisseaux (l'adjectif simple faisant référence à l'anatomie mais non aux conséquences de la malformation) ou de "D-TGV isolée" en référence à l'anomalie embryologique causale. C'est le cas le plus fréquent.
Une D-TGV peut être associée à d'autres malformations cardiaques, en particulier une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire ou aortique, une coarctation. Certaines de ces anomalies peuvent contribuer à une meilleure tolérance à la naissance, au moins transitoirement, mais toutes tendent à compliquer plus ou moins le traitement chirurgical de la TGV.
Il faut enfin mentionner la possibilité, trés rare, d'une double discordance donnant une [[transposition corrigée des gros vaisseaux]]. Dans cette malformation, il existe à la fois une discordance ventriculo-artérielle comme dans la TGV simple et une discordance auriculo-ventriculaire telle que l'oreillette droite se draine dans le ventricule gauche et l'oreillette gauche se draine dans le ventricule droit. C'est une malformation anatomiquement plus complexe que celle de la TGV simple mais qui, en pratique, tend à corriger elle même les anomalies de circulation présentes dans la TGV simple. En effet, en cas de double discordance, le sang veineux désaturé arrivant dans l'oreillette droite rejoint comme normalement le tronc pulmonaire et les poumons (via le ventricule gauche) et le sang riche en oxygène arrivant des poumons dans l'oreillette gauche rejoint comme normalement l'aorte (via le ventricule droit). Les conséquences, complications et traitements éventuels de la transposition corrigée des gros vaisseaux sont radicalement différents de ceux de la TGV simple et ne seront pas présentés dans cet article.
==Physiopathologie==
Avant la naissance, en raison des particularités de la [[circulation fœtale]], cette malformation n'a pratiquement pas de conséquence. La grossesse peut se dérouler normalement avec un accouchement à terme. La croissance fœtale est le plus souvent normale et il est ainsi classique de dire que les bébés atteints de TGV simple sont de "beaux garçons de plus de 3 kg nés à terme".
À la naissance, l'état de l'enfant se dégrade rapidement avec la fermeture des shunts fœtaux et la mise en place d'un mode de circulation intracardiaque différent, avec deux circuits (cœur droit et cœur gauche) fonctionnant non plus en parallèle mais en série. Les deux circuits ne sont alors plus interchangeables mais strictement séparés et le sang doit les emprunter successivement l'un puis l'autre. En cas de TGV, le sang désaturé arrivant à l'oreillette droite repart directement d'où il vient, l'aorte et le corps; le sang riche en oxygène arrivant à l'oreillette gauche en fait de même en retournant directement vers les poumons par le tronc pulmonaire: les deux circuits sont séparés et indépendants; le sang désaturé ne rejoint pas les poumons et le sang riche en oxygène ne parvient plus au corps.
La survie immédiate est donc conditionnée par la persistance des communications (shunts) qui existaient entre les deux circuits avant la naissance : le [[foramen ovale]] (entre les oreillettes) et le canal artériel (entre les gros vaisseaux : aorte et artère pulmonaire). Elles seules permettront un mélange des sangs désaturé et oxygéné. Or, ces shunts fœtaux sont destinés à se fermer à la naissance, dans un délai non prévisible allant de quelques minutes à 48-72 heures. Le traitement de la TGV simple est donc une urgence néo-natale.
N.B: Les formes associées à une [[communication inter-ventriculaire]] (CIV) sont souvent mieux tolérées à la naissance dans la mesure où cette CIV, surtout si elle est large, ne se fermera pas aussi rapidement et permettra un meilleur mélange sanguin, mais au prix d'une insuffisance cardiaque du nouveau-né. Historiquement, les seules formes qui pouvaient survivre spontanément quelques mois ou quelques années étaient les TGV associées à une large CIV et à une sténose pulmonaire modérée, cette dernière limitant l'importance de l'insuffisance cardiaque.
<!--Avant la naissance, le [[canal artériel]] permet des échanges de sang entre les deux [[vaisseau sanguin|vaisseaux sanguins]] et le foramen ovale permet des échange entre les deux oreillettes cardiaques. Dès la naissance, le canal se ferme et sépare les circulations sanguines entre ces vaisseaux. Le foramen ovale est obstrué par une valvule, séparant les circulations entre oreillettes. On estime à 24 à 72 heures, le temps que mettent le canal artériel et le foramen ovale séparant les deux oreillettes pour se fermer. Mais cette fermeture peut survenir à tout instant dès la naissance.
Les poumons reçoivent le sang du ventricule gauche, et le renvoient par les veines pulmonaire vers le cœur gauche, alors que l'aorte envoie dans la circulation générale du sang issue du ventricule droit donc non oxygéné, ce même sang qui revient par les veines vers le cœur droit. Il existe donc deux circulations sanguines qui ne se rencontre jamais. On a un système pulmonaire et un système général (dit systémique) séparés, fonctionnant en parallèle. L'organisme ne reçoit plus de sang oxygéné et la cyanose s'installe (d'où l'appelation ''cardiopathie cyanogène''), précédant de peu le décès.-->
== Diagnostic ==
=== Anténatal===
Le diagnostic de TGV est de plus en plus fréquemment porté avant la naissance, le plus souvent lors de l'examen échographique "morphologique" fait à 22 semaines d'aménorrhée (SA). Il est parfois possible plus tôt, dès 12-14 SA, quand les conditions d'examen sont particulièrement favorables (... et l'examinateur expérimenté).
=====Aspects échographiques avant la naissance =====
[[Image:TGVecho2.gif|right|thumb|Aorte]]
[[Image:TGVecho3.gif|right|thumb|Crosse aortique]]
[[Image:TGVecho4.gif|right|thumb|Tronc pulmonaire]]
Les structures strictement intra cardiaques étant habituellement normales, le diagnostic ne peut être évoqué sur l'incidence dite des "4 cavités". Il nécessite obligatoirement (et logiquement) une exploration des gros vaisseaux passant par d'autres plans de coupe plus haut situées dans le thorax.
* le signe d'appel habituel est la perte du croisement des gros vaisseaux. Normalement, l'aorte et le tronc pulmonaire se croisent peu après leur sortie du cœur. Il est donc impossible de dérouler les deux vaisseaux sur un même plan de coupe. Quand l'aorte est vue longitudinalement, le tronc pulmonaire n'apparait qu'en section transversale ("aorte en long, tronc pulmonaire en rond") et vice-versa. Dans la D-TGV simple, la plus fréquente, les vaisseaux ont un trajet parallèle et peuvent donc être visualisés longitudinalement simultanément.
* la confirmation est obtenue par l'analyse des gros vaisseaux et de leurs connections aux ventricules. L'aorte est caractérisée par le fait qu'elle décrit une crosse, donne naissance aux vaisseaux à destinée céphalique et est le vaisseau qui monte le plus haut dans le thorax. Le tronc pulmonaire est caractérisé par sa bifurcation précoce en deux branches, les artères pulmonaires droite et gauche. Sur un cœur par ailleurs normal, le ventricule droit est situé en avant et à droite du ventricule gauche, le tronc pulmonaire est donc le vaisseau le plus antérieur. La TGV se caractérise par la position antérieure du vaisseau qui décrit la crosse et donne les vaisseaux céphaliques : l'aorte.
=====Gestion de la grossesse=====
Le diagnostic de D-TGV simple ne doit pas modifier le cours de la grossesse mais peut indiquer une surveillance échographique plus étroite et surtout incite à préparer un accouchement (programmé) à proximité d'un centre de cardiologie pédiatrique apte à assurer la prise en charge néo-natale (voir plus bas).
* Poursuite de la grossesse : En l'absence d'anomalie, cardiaque ou extra-cardiaque associée, le risque d'anomalie génétique identifiable est considéré comme trés faible sinon nulle. Il n'y a donc pas d'indication formelle de réalisation d'une amniocentèse. La croissance et le développement du fœtus ne sont habituellement pas perturbés. Après explications et compte tenu du pronostic postopératoire en règle excellent, il est exceptionnel que les parents formulent une demande d'interruption médicale de grossesse, laquelle serait d'ailleurs fortement discutée par le centre de diagnostic prénatal impliqué.
* Surveillance échographique : Celle ci poursuit plusieurs buts :
- soutien psychologique et réponse aux interrogations des parents,
- confirmation d'une croissance normale et de l'absence d'anomalie associée (certaines peuvent n'être dépistées que tardivement, au 3° trimestre)
- étude détaillée de certaines données anatomiques (en particulier diamètres des gros vaisseaux) ou fonctionnelles (présence d'un foramen ovale restrictif) qui pourraient influer sur la tolérance néo-natale ou la qualité du résultat chirurgical.
* Accouchement: Celui-ci pourra se dérouler normalement, par voie basse, sauf indication obstétricale à une césarienne, mais il sera programmé dans un centre réunissant les compétences obstétricales, de cardiologie pédiatrique interventionnelle, de chirurgie cardiaque et réanimation néo-natale permettant une prise en charge optimale du nouveau-né.
=== Postnatal===
====Clinique====
La transposition des gros vaisseaux doit être évoquée en premier lieu chez un nouveau né qui présente une cyanose, et ceci d'autant plus que :
- la cyanose est isolée, sans détresse respiratoire, sans souffle cardiaque réel, sans insuffisance cardiaque (au moins dans les premières heures de vie);
- cette cyanose n'est pas (ou que très peu) modifiée par l'administration d'oxygène au nouveau né (cyanose réfractaire à l'[[oxygénothérapie]]).
Après quelques heures d'évolution peuvent apparaitre des signes de défaillance cardiaque (polypnée, tachycardie, marbrures, sueurs, refus du biberon ...)
====Examens complémentaires====
Les examens permettant de poser le diagnostic de TGV sont essentiellement :
* La [[radiographie]] du thorax de face qui peut montrer une silhouette cardiaque évocatrice et surtout une vascularisation pulmonaire normale ou augmentée tout à fait inattendue dans une cardiopathie cyanogène.
* L'[[échocardiographie]] qui est de plus en plus l'examen pratiqué en première intention. Cet examen, non invasif et non irradiant, permet d'affirmer le diagnostic en montrant les anomalies anatomiques, d'apprécier le caractère plus ou moins fonctionnel des shunts fœtaux, de rechercher d'autres anomalies associées et dans une certaine mesure d'apprécier le retentissement de la malformation.
Les coupes échographiques les plus utiles à cette fin sont :
[[Image:TGV-Crosse-Wiki.jpg|left|thumb|Aorte antérieure et décrivant la crosse. (incidence supra-sternale)]]
[[Image:TGVSsCostal-Wiki.jpg|right|thumb|Vaiseaux parallèles et inversés. (incidence sous-costale)]]
[[Image:TGVtrPulm-Wiki.jpg|right|thumb|Tronc pulmonaire issu du ventricule gauche. (incidence sous-costale)]]
- la coupe parasternale gauche grand axe : Elle montre que le vaisseau issu du ventricule gauche (le plus postérieur) se dirige anormalement vers l'arrière et se bifurque précocément. C'est donc le tronc pulmonaire et non l'aorte comme normalement;
- les coupes sous costales qui montrent bien le trajet parallèle des gros vaisseaux et leur inversion.
Cet examen permettra d'éliminer en particulier un [[Retour veineux pulmonaire anormal|retour veineux pulmonaire anormal total bloqué]] qui aurait pu rendre compte de l’hypervascularisation pulmonaire.
* Un [[cathétérisme cardiaque]] n'est plus, sauf exception, réalisé à titre diagnostique mais reste nécessaire pour la réalisation d'une [[atrioseptostomie de Rashkind]].
==Traitement==
===Prise en charge du nouveau-né===
* Idéalement, c'est à dire quand le diagnostic a été fait avant la naissance, l'accouchement ne peut se concevoir que dans une maternité disposant d'un service de cardiologie pédiatrique, la prise en charge débute immédiatement après la naissance, en salle de travail ou à proximité immédiate. Elle comporte :<br>- Une confirmation du diagnostic par examen échocardiographique. Celui ci permet également de faire le bilan des anomalies éventuellement associées et des particularités anatomiques et fonctionnelles du [[foramen ovale]] et du canal artériel;<br>- La mise en place d'une perfusion de [[prostaglandine]], médicament qui inhibe la vasoconstriction du [[canal artériel]] et permet de le maintenir ouvert (éventuellement plusieurs jours);<br>- La réalisation par le cardiopédiatre d'une manœuvre de Rashkind. Celle ci, non toujours nécessaire, vise à maintenir le shunt qui existait par le foramen ovale en créant une (large) communication inter-auriculaire "permanente".<br>
* Lorsque le diagnostic de TGV n'est soupçonné qu'après la naissance, les deux premiers éléments de la prise en charge sont habituellement assurés par le service de néonatalogie le plus proche de la maternité de naissance, puis le nouveau-né est secondairement transféré en milieu cardiopédiatrique spécialisé pour la poursuite du traitement.<br>
* La manœuvre de Rashkind ou [[atrioseptostomie de Rashkind]].<br>Décrite initialement en 1966 par Rahskind <ref>Rashkind WJ, Miller WW. ''Creation of an atrial septal defect without thoracotomy. A palliative approach to complete transposition of the great arteries.'' JAMA. 1966 Jun 13;196(11):991-2</ref>, c'est le premier traitement (palliatif) qui ait été proposé pour la TGV. Elle consiste à introduire par la [[veine fémorale]] ou la [[veine ombilicale]], une sonde munie d'un ballonnet gonflable à son extrémité. Cette sonde est guidée dans l'oreillette droite puis, à travers le foramen ovale, poussée dans l'oreillette gauche. Le ballonnet est alors gonflé puis, d'un geste sec, la sonde est retirée de quelques centimètres. Le ballon passe ainsi de l'oreillette gauche à l'oreillette droite en déchirant la cloison inter-auriculaire, créant ainsi une communication permanente. Plusieurs passages du ballon peuvent être nécessaires pour créer une communication suffisamment large, l'efficacité de la manœuvre étant jugée instantanément par la mesure de la saturation en oxygène dans le sang artériel (ou capillaire).<br>Cette manœuvre, qui nécessite un cathétérisme se pratiquait à l'origine dans une salle dédiée, munie d'un appareillage radiologique adapté. Actuellement, elle se fait sous simple surveillance échographique et peut être réalisée en salle de travail ou dans l'incubateur du nouveau-né.
===Traitement chirurgical===
Le traitement définitif de la TGV est chirurgical. Il a considérablement évolué au fil du temps, tant pour le mode de "correction" que pour l'âge auquel celle ci est pratiquée. Actuellement, il est courant sinon habituel qu'un nouveau-né soit de retour à domicile à 15 jours de vie, "guéri" et sans aucun traitement médical après "détransposition des gros vaisseaux".
Historiquement, trois types de chirurgie ont été proposés, les deux premiers pouvant encore être d'actualité dans des cas très particuliers.
* L'[[intervention de Blalock-Hanlon]] : C'est une intervention palliative consistant en la création d'une large communication inter auriculaire. Initialement faite sans [[circulation extra-corporelle]], elle était indiquée en cas d'impossibilité, d'échec ou d'insuffisance de la [[manœuvre de Rashkind]]. Comme cette dernière, elle pouvait permettre la survie de l'enfant jusqu'à 12-24 mois (au prix d'une cyanose majeure), âge au quel était réalisée l'intervention définitive de "correction à l'étage auriculaire".
* Les corrections à l'étage auriculaire : Le principe de ces interventions, faussement qualifiées de correctrices, était non pas de remettre les gros vaisseaux en place normale mais de transformer la Transposition simple des gros vaisseaux en Transposition corrigée des gros vaisseaux, ceci en inversant les flux sanguins au niveau des oreillettes. Par un néo-cloisonnement des oreillettes, le sang veineux en provenance des veines caves était dirigé vers l'oreillette gauche, le ventricule gauche et l'artère pulmonaire; le sang oxygéné venant des poumons étant détourné vers l'oreillette droite, le ventricule droit et l'aorte. Une circulation sanguine "normale" était ainsi restituée, mais non une anatomie normale puisque les gros vaisseaux restaient connectés au "mauvais" ventricule.<br>Deux chirurgiens ont associé leurs noms à ce type de correction : Mustard et Senning et ces interventions ont été pratiquées jusqu'aux années 1975-80. Malgré certaines complications liées aux lésions créées au niveau des oreillettes (risque de troubles du rythme ou de la conduction, de sténose des chenaux cave ou pulmonaire) et au maintien du ventricule droit en position sous aortique (risque de défaillance à long terme), de nombreux enfants ainsi opérés sont maintenant des adultes menant une vie sensiblement normale. Dans ses dernières années, [[William Mustard]] se faisait souvent accompagner dans les congrès médicaux par une jeune femme, mère de famille, qui était sa première ou une de ses premières opérées.
* La correction à l'étage ventriculaire : Proposée initialement par Yacoub<ref>Yacoub MH, Radley-Smith R, Maclaurin R. ''Two-stage operation for anatomical correction of transposition of the great arteries with intact interventricular septum.'' Lancet. 1977 Jun 18;1(8025):1275-8.
</ref>, mise au point par divers chirurgiens dont le français Yves Lecompte<ref>Bex JP, Lecompte Y, Baillot F, Hazan E. - ''Anatomical correction of transposition of the great arteries.'' Ann Thorac Surg. 1980 Jan;29(1):86-8.</ref>, la détransposition des gros vaisseaux ou "[[switch artériel]]" est maintenant la seule intervention pratiquée, sauf cas très particulier. C'est réellement une chirurgie correctrice puisqu'elle "détranspose" les gros vaisseaux en réimplantant l'aorte sur le ventricule gauche et l'artère pulmonaire sur le ventricule droit. La mortalité hospitalière est actuellement inférieure à 1% pour les équipes pratiquant cette intervention couramment<ref>J.C. Hirsch, J.G. Gurney, J.E. Donohue, A Gebremariam, E.L. Bove1 and R.G. Ohyl - ''Hospital Mortality for Norwood and Arterial Switch Operations as a Function of Institutional'' Volume - Ped Cardiol - article Online First au 12/01/08</ref> et pourtant, il s'agit d'une véritable prouesse de chirurgie et de réanimation néo-natale ! Cette intervention sous circulation extra-corporelle, qui a pu être pratiquée sur des prématurée de 2000 grammes à peine, nécessite en effet également une réimplantation des [[artère coronaire|coronaires]] destinées à alimenter le muscle cardiaque et dont le diamètre est de l'ordre du millimètre.
Cette intervention doit obligatoirement être faite dans les premiers jours de vie, tant que le ventricule gauche est suffisamment musclé pour assurer la circulation systémique.
== Devenir des enfants ==
Les enfants opérés par détransposition des gros vaisseaux mènent habituellement une vie strictement normale en l'absence de tout traitement médical. Seuls les sports de compétition restent déconseillés. Ils doivent cependant faire l'objet d'un suivi médical régulier (annuel le plus souvent) pour surveiller plus particulièrement :
- l'absence de complication liée à la réimplantation des artères coronaires. Cette surveillance peut passer par la réalisation d'une coronarographie ou, plus souvent maintenant d'une exploration par tomodensitométrie ("coroscan").
- l'absence de complication au niveau des sutures artérielles (sténoses, rares et habituellement précoces) ou des valves aortiques et pulmonaires (une petite fuite sans conséquence est habituelle).
==Conseil génétique==
Jusqu'à présent, il n'a pas été mis en évidence de cause génétique (ou toxique) à cette malformation quand elle est isolée. A ce titre, c'est l'une des très rares malformations cardiaques qui ne soient pas une indication reconnue d' [[amniocentèse]] (ponction du liquide amniotique en vue d'une étude du [[caryotype]] fœtal) lorsqu'elle est découverte avant la naissance.
Il en va tout autrement si la transposition des gros vaisseaux est associée à d'autres malformations, cardiaques ou extra-cardiaques. Dans ce cas, la crainte qu'une anomalie génétique soit responsable ou au moins associée à ce syndrome polymalformatif conduit habituellement à proposer aux parents la réalisation d'une amniocentèse avant la naissance ou d'une étude directe du caryotype du nouveau-né si le diagnostic est plus tardif.
==Sources==
==Références==
<references/>
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Cardiopathie congénitale]]
[[Catégorie:Pédiatrie]]
[[de:Transposition der großen Arterien]]
[[en:Transposition of the great vessels]]
[[es:Transposición de los grandes vasos]]
[[nl:Transpositie van de grote vaten]]
[[nn:Transposisjon av dei store arteriane]]
[[zh:大血管轉位]]