<page> <title>Trisomie 13</title> <id>176898</id> <revision> <id>30711534</id> <timestamp>2008-06-16T21:19:34Z</timestamp> <contributor> <username>Hercule</username> <id>271994</id> </contributor> <minor /> <comment>Correction de lien : Trisomie 21 par Syndrome de Down grace au [[Utilisateur:Leag/Navigation popups|popup]]</comment> <text xml:space="preserve">La '''trisomie 13''' est la [[maladie chromosomique|pathologie]] qui résulte de la présence d’un [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]] supplémentaire. La [[formule chromosomique]] des patients est donc de 47 [[chromosome]]s au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. [[Klaus Patau]] est le premier à décrire en 1960 la [[trisomie 13]]<ref>K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.''The Lancet,'' 1960, I: 790.</ref>. La trisomie 13 est la plus rare des [[trisomie]]s pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de [[Syndrome de Down|trisomie 21]] est de 1/895, un enfant atteint de [[trisomie 18]] est de 1/10&nbsp;554 et de trisomie 13 est de 1/24&nbsp;856. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire. ==Autres noms== * Trisomie D * Syndrome de Patau * Syndrome de Bartholin-Patau ==[[Incidence (épidémiologie)|Incidence]]== Comme pour la [[Syndrome de Down|trisomie 21]], le risque augmente avec l’âge maternel. ==Description== Tous les fÅ“tus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les fÅ“tus présentent un [[retard de croissance intra-utérin]] avec des * '''Des anomalies du système nerveux''' ** [[Holoproencéphalie]] est la malformation la plus fréquente (50%) ** Dilatation du [[carrefour ventriculaire]] ** Élargissement de la [[fosse postérieure]] * '''Anomalie du visage''' ** Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul Å“il réalisant l’aspect en [[cyclope]] ** [[Division labio-palatine]] * '''Anomalie des [[rein]]s''' ** [[Hydronéphrose]] ** Augmentation du volume des reins * '''Anomalies du [[cÅ“ur]]''' ** [[Communication inter-ventriculaire]] ** [[Dysplasie valvulaires]] ** [[Tétralogie de Fallot]] * '''Anomalies des membres''' ** [[Polydactylie]] ** [[Pied-bot]] * '''Anomalie de l’[[abdomen]]''' ** [[Omphalocèle]] ** [[Extrophie vésicale]] Le [[caryotype]] par [[amniocentèse]], prélèvement de sang fÅ“tal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une [[interruption médicale de grossesse]] peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé. ==[[Diagnostic différentiel]]== * Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un [[conseil génétique]] le plus précis possible chez les parents. * Cette [[maladie chromosomique]] devra être différenciée des [[maladie génétique|anomalies génétiques]] suivantes : ** [[Syndrome de Cohen-Gorlin]] ** [[Syndrome de Meckel|Syndrome de Meckel-Gruber]] ** [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]] ==Histoire naturelle== 80 à 90 % des fÅ“tus atteints de trisomie 13 décèdent ''[[in utero]]''. La moitié des enfants aboutissant à terme décèderont trois mois après leur naissance. ==[[Conseil génétique]]== Le risque de récurrence étant très augmenté, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvements de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse. Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé. ==Notes== <references/> {{portail médecine}} [[catégorie:maladie chromosomique]] [[catégorie:maladie génétique congénitale]] [[da:Pataus syndrom]] [[de:Pätau-Syndrom]] [[en:Patau syndrome]] [[es:SÃndrome de Patau]] [[fi:Pataun oireyhtymä]] [[it:Sindrome di Patau]] [[nl:Syndroom van Patau]] [[no:Patau syndrom]] [[pl:Zespół Pataua]] [[pt:SÃndrome de Patau]] [[ru:Синдром Патау]] [[sr:Патауов Ñиндром]] [[sv:Pataus syndrom]] [[tr:Patau sendromu]] [[uk:Синдром Патау]]</text> </revision> </page>