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    <title>Trisomie 13</title>
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      <contributor>
        <username>Hercule</username>
        <id>271994</id>
      </contributor>
      <minor />
      <comment>Correction de lien : Trisomie 21 par Syndrome de Down grace au [[Utilisateur:Leag/Navigation popups|popup]]</comment>
      <text xml:space="preserve">La '''trisomie 13''' est la [[maladie chromosomique|pathologie]] qui résulte de la présence d’un [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]] supplémentaire. La [[formule chromosomique]] des patients est donc de 47 [[chromosome]]s au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. [[Klaus Patau]] est le premier à décrire en 1960 la [[trisomie 13]]&lt;ref&gt;K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.''The Lancet,'' 1960, I: 790.&lt;/ref&gt;. 

La trisomie 13 est la plus rare des [[trisomie]]s pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de [[Syndrome de Down|trisomie 21]] est de 1/895, un enfant atteint de [[trisomie 18]] est de 1/10&amp;nbsp;554 et de trisomie 13 est de 1/24&amp;nbsp;856.
Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.
==Autres noms==
* Trisomie D
* Syndrome de Patau
* Syndrome de Bartholin-Patau

==[[Incidence (épidémiologie)|Incidence]]==
Comme pour la [[Syndrome de Down|trisomie 21]], le risque augmente avec l’âge maternel.

==Description==
Tous les fœtus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les fœtus présentent un [[retard de croissance intra-utérin]] avec des 
* '''Des anomalies du système nerveux'''
** [[Holoproencéphalie]] est la malformation la plus fréquente (50%)
** Dilatation du [[carrefour ventriculaire]]
** Élargissement de la [[fosse postérieure]]
* '''Anomalie du visage'''
** Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil réalisant l’aspect  en [[cyclope]]
** [[Division labio-palatine]]
* '''Anomalie des [[rein]]s'''
** [[Hydronéphrose]]
** Augmentation du volume des reins
* '''Anomalies du [[cœur]]'''
** [[Communication inter-ventriculaire]]
** [[Dysplasie valvulaires]]
** [[Tétralogie de Fallot]]
* '''Anomalies des membres'''
** [[Polydactylie]]
** [[Pied-bot]]
* '''Anomalie de l’[[abdomen]]'''
** [[Omphalocèle]]
** [[Extrophie vésicale]]
Le [[caryotype]] par [[amniocentèse]], prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic.
Une [[interruption médicale de grossesse]] peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé.

==[[Diagnostic différentiel]]==
* Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un [[conseil génétique]] le plus précis possible chez les parents.
* Cette [[maladie chromosomique]] devra être différenciée des [[maladie génétique|anomalies génétiques]] suivantes :
** [[Syndrome de Cohen-Gorlin]]
** [[Syndrome de Meckel|Syndrome de Meckel-Gruber]]
** [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]]

==Histoire naturelle==
80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent ''[[in utero]]''.
La moitié des enfants aboutissant à terme décèderont trois mois après leur naissance.

==[[Conseil génétique]]==
Le risque de récurrence étant très augmenté, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvements de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse. Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.

==Notes==
&lt;references/&gt;


{{portail médecine}}

[[catégorie:maladie chromosomique]]
[[catégorie:maladie génétique congénitale]]

[[da:Pataus syndrom]]
[[de:Pätau-Syndrom]]
[[en:Patau syndrome]]
[[es:Síndrome de Patau]]
[[fi:Pataun oireyhtymä]]
[[it:Sindrome di Patau]]
[[nl:Syndroom van Patau]]
[[no:Patau syndrom]]
[[pl:Zespół Pataua]]
[[pt:Síndrome de Patau]]
[[ru:Синдром Патау]]
[[sr:Патауов синдром]]
[[sv:Pataus syndrom]]
[[tr:Patau sendromu]]
[[uk:Синдром Патау]]</text>
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