Xeroderma pigmentosum 184464 31211776 2008-07-01T22:55:20Z Thijs!bot 105469 robot Ajoute: [[ca:Xerodèrmia pigmentada]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Xeroderma pigmentosum |Autre nom=Syndrome de DeSanctis-Cacchione |MIM=Voir article |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=Voir article |Monogénique=Non |Empreinte=Non |Chromosome=Voir article |Locus= |Mutation=? |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=1 sur 100 000 à 1 000 000 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=Voir article |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=- }} {{CIM-10| Nom = Xeroderma pigmentosum | ICD10 = Q82.1 | }} <!-- ICD9 = 757.33 |--> Décrit en 1870 <ref>On disease of the skin, including exanthemata London - New Sydenham Society. Hebra, F. ; Kaposi, M</ref> par [[Moritz Kaposi]], le '''xeroderma pigmentosum''' est une photodermatose d'[[maladie génétique|origine génétique]] [[maladie rare|rare]]. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la [[peau]] au [[soleil]], des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un [[cancer]] de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de [[réparation de l'ADN]] sont inopérants à cause de l'absence de l'[[ADN polymérase]] 1 et 3 qui n'arrivent pas à extraire notamment les [[dimère]]s de [[thymine]]. Les [[Mutation (orgue)|mutations]] dues à l'environnement (surtout les [[ultraviolet]]s) se multiplient donc librement lors de la [[mitose]]. La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des [[taches de rousseur]] importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. Les troubles oculaires sont souvent limités à la [[chambre antérieure]] de l'œil impliquant une [[Cataracte (maladie)|cataracte]] ou une [[kératite]]. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans. Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents. Les formes variantes de la xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en [[cancer]] ou complications oculaires. Elle peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques, nanisme... Elle touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle elle se déclare, elle réduit significativement l'espérance de vie du malade. Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses. Il faut donc supprimer toute exposition aux [[ultraviolet|UV]], ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la [[National Aeronautics and Space Administration|NASA]]), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement. === Différents types de Xeroderma pigmentosum === {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> ! Type ! Fréquence ! Signes cutanées ! Clinique ! Géne ! Chromosome ! M.I.M |----- | A | 25% | Oui | Signes neurologiques | [[XPA (gène)|XPA]] | [[Chromosome 9 humain|9q22.3]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278700 278700] |-{{ligne grise}} | B | Rare | Pas obligatoire | [[Syndrome de Cockayne]] | [[ERCC3 (gène)|ERCC3]] | [[Chromosome 2 humain|2q21]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133510 133510] |----- | C | 25% | Oui | Troubles des ongles et des cheveux | [[XPC (gène)|XPC]] | [[Chromosome 3 humain|3p25]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278720 278720] |-{{ligne grise}} | D | 15% | Pas obligatoire | Troubles des ongles et des cheveux-[[Syndrome de Cockayne]]-[[Syndrome de Pena-Shokeir]]-Signes neurologiques | [[ERCC2 (gène)|ERCC2]] | [[Chromosome 19 humain|19q13.2-q13.3]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278730 278730] |----- | E | Rare | Oui | Pas de signes neurologiques | [[DDB2 (gène)|DDB2]] | [[Chromosome 11 humain|11p12-p11]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278740 278740] |-{{ligne grise}} | F | 6% | Oui | Pas de signes neurologiques | [[ERCC4 (gène)|ERCC4]] | [[Chromosome 16 humain|16p13.3-p13.13]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278760 278760] |----- | G | 6% | Oui | [[Syndrome de Cockayne]] | [[ERCC5 (gène)|ERCC5]] | [[Chromosome 13 humain|13q33]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278780 278780] |-{{ligne grise}} | Variant | 21% | Oui | Pas de signes neurologiques | [[POLH (gène)|POLH]] | [[Chromosome 6 humain|6p21.1-p12]] | [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200150 200150] |} === Anecdote === *La Xeroderma pigmentosum est aussi appelée "maladie des vampires". En effet les individus atteints ne peuvent s'exposer au rayons solaires, sous peine de voir apparaître de graves lésions au niveau de la peau; la peau acquiert aussi une couleur très pâle du fait d'un bronzage totalement inexistant. {{Référence nécessaire|À cause d'une faiblesse des gencives, les canines sont mal implantées et dépassent donc de manière anormale|date={{CURRENTDAY}} {{CURRENTMONTHNAME}} {{CURRENTYEAR}}}}. La maladie affectant aussi les globules rouges, un malade doit subir de très nombreuses transfusions sanguines. De plus l'ail libère une enzyme agressive pour les malades, qu'ils doivent donc éviter à tout prix. Tous ces symptômes correspondent exactement au mythe des [[vampires]], certains peuvent donc penser qu'elle en est la base, même si elle a été étudiée bien après les premiers récits de vampires et que les personnes qui en étaient atteintes ne devaient donc pas avoir conscience des effets nuisibles de l'ail et du soleil sur leur santé. === Sources === * {{en}} Daniel J Wattendorf, Kenneth H Kraemer, Xeroderma Pigmentosum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=xp] === Références === <references /> ==== Liens internes ==== [ [[maladie génétique]] | [[Épiderme (anatomie)|épiderme]] | [[ultraviolet]] | [[mélanine]] | [[mitose]] | [[cancer]] | [[Acide désoxyribonucléique]] | [[Syndrome de Cockayne]] ] ==== Liens externes ==== * {{fr}}[http://www.orpha.net/nestasso/AXP/ Association « Les Enfants de la lune »] * {{en}}[http://www.xps.org/ Association « Xeroderma Pigmentosum Society, Inc. »] * {{it}}{{en}}[http://digilander.libero.it/camdic/XERODERMA%20PIGMENTOSUM.html Site] * [http://dermatlas.med.jhmi.edu/derm/IndexDisplay.cfm?ImageID=1670881581 Photo de xeroderma pigmentosum (attention, image forte)] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie en dermatologie]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[bg:Ксеродерма]] [[ca:Xerodèrmia pigmentada]] [[da:Xeroderma pigmentosum]] [[de:Xeroderma pigmentosum]] [[en:Xeroderma pigmentosum]] [[es:Xerodermia pigmentosa]] [[he:קסרודרמה פיגמנטוסום]] [[id:Xeroderma pigmentosum]] [[it:Xeroderma pigmentoso]] [[ja:色素性乾皮症]] [[nl:Xeroderma pigmentosum]] [[pl:Skóra pergaminowa]] [[pt:Xerodermia pigmentosa]] [[ru:Ксеродерма]] [[sr:Ксеродерма пигментозум]] [[zh:著色性乾皮症]]